Libri di Bruno Dallapiccola

Attraverso l'analisi di casi clinici esemplificativi, integrata da descrizioni essenziali del problema medico, il libro prende in esame le questioni più rilevanti del dibattito bioetico relativo all'infanzia. Alcuni paragrafi trattano aspetti relativamente nuovi, come la donazione del midollo da parte di minorenni, la crioconservazione del tessuto ovarico e del tessuto testicolare, i test presintomatici. Altri affrontano, in una moderna visione complessiva, temi già dibattuti da tempo in ambito bioetico, come il trattamento chirurgico per finalità estetiche dei bambini affetti dalla sindrome di Down, il neonato anencefalo, i gemelli congiunti, le ambiguità genitali. Di particolare rilievo sono le pagine dedicate alla qualità della vita e al diritto alle cure, alla sessualità, alla patologia psichiatrica, alle terapie sperimentali e alla medicina preventiva. Il capitolo conclusivo delinea, infine, il rapporto del bambino con la malattia e il ruolo degli operatori e dei genitori all'interno degli ospedali.

La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7. È caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. L'accresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate e i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti. Questo volume riporta le acquisizioni più significative su questa malattia. I contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome. Nella prima, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della SW. Nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce.

A 10 anni di distanza dalla pubblicazione della terza edizione del libro, abbiamo accolto le sollecitazioni dei colleghi, degli amici e, soprattutto, di molti studenti, di aggiornare i contenuti del nostro trattato di Genetica medica. Lo abbiamo fatto seguendo i criteri di essenzialità e rigore, richiesti dai programmi e dai requisiti didattici del corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia, dei corsi di laurea e laurea magistrale relativi alle professioni sanitarie e delle scuole di specializzazione dell’area sanitaria. Questo nuovo testo, significativamente rinnovato nei contenuti e nelle immagini, è stato pensato e sviluppato seguendo l’idea che aveva decretato il successo delle precedenti edizioni, quella di raccontare le nozioni fondamentali della nostra disciplina utilizzando un linguaggio semplice ma rigoroso, capace di raggiungere il lettore, per fornirgli gli strumenti necessari a comprendere la Genetica medica moderna e il suo impatto sulla salute dell’uomo. Una formula a lungo sperimentata sul campo, elemento fondativo del nostro modo di considerare la didattica universitaria.

Tutti gli aspetti della Genetica molecolare, cellulare e umana, esposti in forma sintetica ma completa. Gli autori sviluppano i temi trattati con essenzialità, rigore e attualità scientifica, caratteristiche fondamentali ai fini dei programmi didattici universitari. Un volume indispensabile per gli studenti delle facoltà scientifiche ma anche un manuale di consultazione per medici e infermieri, per specialisti e consulenti familiari che devono orientarsi tra le nuove frontiere delle conoscenze mediche e della ricerca di base. Bruno Dallapiccola è ordinario di Genetica medica nella Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università La Sapienza di Roma ed è direttore, presso la stessa Università, della Scuola di specializzazione in Genetica medica. È inoltre docente di Genetica medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Messina e direttore scientifico dell'IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza e dell'Istituto CSS Mendel di Roma. Giuseppe Novelli è ordinario di Genetica medica nella Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Roma Tor Vergata e direttore, nello stesso ateneo, della Scuola di specializzazione in Genetica medica. È inoltre docente di Genetica medica e Farmacogenetica nella Facoltà di Scienze delle Università di Urbino e Roma Tor Vergata. È direttore del laboratorio di Genetica medica dell'Azienda Policlinico Universitario di Tor Vergata.